بیماری پروانه ای (EB) چیست؟بیماری پروانه ای (EB) چیست؟

تعریف

Epidermolysis Bullosa (EB) یک گروه از بیماری های نادر پوستی است که به ارث برده می شود و در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می گردد. در این بیماری پوست و غشای مخاطی دچار تاول های شدید شده و اغلب در نوزادان ظاهر می شود. در فرم های نادر، اختلال EB می تواند تهدید کننده زندگی باشد. درمانی برای این اختلال وجود ندارد. درمان های پرهزینه این بیماری تنها بر پیشگیری، درمان زخم و عفونت های حاصل از آن تمرکز دارد.

شرح بیماری

EB دارای سه فرم عمده و حداقل 16 زیر تیپ است. سه شکل اصلی بیماری عبارتند از، EB Simplex، Junctional EB و EB Dystrophic. که از فرم ساده تا کشنده را شامل شده و ممکن است بسیاری از بافت های حساس بدن را از بین برد.

تشخیص پزشکان براساس قسمت های آسیب دیده اپیدرم (لایه های بیرونی پوست) و لایه عمیق پوست انجام می گیرد.

شیوع EB در میان جمعیت های مختلف متفاوت است. براساس مطالعه ای که در اسکاتلند انجام شده، تخمین زده می شود که شیوع آن یک در 20.400 نفر باشد. در سایر نقاط جهان میزان شیوع را یک در 100 هزار نفر تخمین زده اند.

علل و علائم بیماریبیماری پروانه ای (EB) چیست؟

مهمترین علت ابتلا به بیماری پروانه ای وراثت است.EB می تواند به عنوان یک نتیجه از اختلالات ژنتیکی غالب (تنها پدر یا مادر دارای ژن غیر طبیعی بوده اند) و یا یک اختلال ژنتیکی غریزی (هر دو پدر و مادر دارای ژن غیر طبیعی بوده اند) به ارث برده شود.

EB Simplex، شایع ترین شکل EB، است. برخی از انواع EB ساده فقط بر روی دست ها و پاها تاثیر می گذارند. اشکال دیگر EB Simplex می تواند منجر به ریزش مو و از دست دادن دندان شود. این فرم بیماری تاول های مکرر آزار دهنده هستند اما تهدید کننده زندگی نیستند.

در فرم دوم بیماری پروانه ای پوست برخی از مناطق بدن مانند آرنج و زانو، کاهش می یابد. در این فرم بیماری تاول زدگی می تواند بسیار شدید باشد، حتی ممکن است نوزادان تحت تاثیر عفونت های شدید و کم آبی بدن قرار گیرند.

شکل سوم EB یا همان دیستروفیک EB، به شدت با فرم های دیگر متفاوت است، این نوع از بیماری بر روی دست و پا تاثیر می گذارد و تکرار تاول ها و زخم های دست و پا موجب می شود که شکل ظاهری انگشتان دست و پا از بین رود و کاملا کارایی خود را از دست دهند.

تشخیص بیماری پروانه ای

پزشکان و محققان برای تشخیص فرم بیماری پروانه ای بررسی می کنند کدام لایه پوست در حال تغییر و ایجاد تاول است.

بیماران مظنون به EB باید یک تست بیوپسی برای بررسی های بیشتر انجام دهند. در این آزمایش یک نمونه از بافت مشکوک تحت یک میکروسکوپ الکترونی یا زیر میکروسکوپ معمولی با استفاده از تکنیکی با عنوان ایمونوفلورسانس مورد بررسی قرار می گیرد.

اگر در خانواده فرد مشکوک به بیماری EB، فرد دیگری نیز مبتلا باشد احتمال این که فرد دچار این بیماری شده باشد، زیاد است. البته ممکن است هیچ یک از اعضای خانواده فرد مشکوک به بیماری، دچار بیماری پروانه ای نشوند و در این فرد به دلیل جهش ژنتیکی و یا به دلیل این که یکی یا هر دوی والدین دارای این ژن بوده اند، مبتلا شود.

روش های درمانبیماری پروانه ای (EB) چیست؟

هیچ درمان قطعی برای EB وجود ندارد و تنها درمان EB شامل مراقبت روزانه و مستمر از زخم ها است. از آنجا که پوست بسیار شکننده است، باید توجه داشت که پانسمان موجب آسیب بیشتر به آن نشود.

در این بیماری عفونت یک نگرانی عمده است، بنابراین آنتی بیوتیک موضعی، مانند باسیتراسین، موپیروسین یا سولفادیازین، باید به طور معمول استفاده شود. در بین افراد مبتلا به EB دیستروفی فشاری، فینتوئین ضد قارچی گاهی موثر است چرا که موجب کاهش تولید آنزیمی می شود که باعث تخریب کلاژن شده است.

افراد مبتلا به EB Simplex می توانند زندگی طولانی مدت داشته باشند. برخی از نوزادان مبتلا به این بیماری در اثر عفونت های ناشی از زخمها جان خود را از دست می دهند و در برخی دیگر از اشکال بیماری فرد بیمار با آلرژی شدید و ناتوانی عمومی روبرو است.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Rating 0.00 (0 Votes)

مطالب مشابه

هتل رامادا دی ام ای تایلند

هتل ای اف آکوا پارک باکو

باغ پروانه سامویی تایلند

دریاچه نقره ای پاتایا تایلند

موزه بطری های شیشه ای پاتایا تایلند

پارک پروانه کوالالامپور مالزی

امتیاز کلی این مطلب (0)

0 از 5 ستاره
افزودن نظر