مقابله با چالش های اجتماعی در مبتلایان به اوتیسم

مقابله با چالش های اجتماعی در مبتلایان به اوتیسم

به تازگی مشخص شده است که مقادیر بسیار اندکی از یک ترکیب شیمیایی به نام رومیدِپسین می تواند به مبتلایان به اختلال اوتیسم کمک کند تا بر چالش های اجتماعی که با آن مواجه هستند غلبه کنند. تا کنون این ماده تنها روی موش ها آزمایش شده و موثر واقع شده است، اما مکانیزم فعالیت این دارو نشان می دهد که ترکیب فوق می تواند گزینه ای مناسب برای درمان اوتیسم در انسان ها باشد و در نوع خود بی نظیر است. اختلال طیف اوتیسم یا ASD عنوانی کلی برای توصیف خصوصیاتی در افراد است که در توانایی مغز برای پردازش محرک ها و نشانه های رفتاری در هنگام گفت و گوهای اجتماعی اختلال ایجاد کرده و ارتباط برقرار کردن با سایر افراد را برای مبتلایان دشوار می سازد.

در حالی که هیچ ژن مشخصی عامل ایجاد این خصوصیات درافراد نیست، پژوهش‌های گذشته نشان داده است برخی از ژن ها بر بروز این اختلال اثر گذار می باشند. بعضی از این ژن ها موروثی هستند، در حالی که به نظر می رسد سایر ژن ها محصول جهش های رخ داده در ابتدای زندگی افراد باشند. محققانی از دانشگاه بوفالو در نیویورک مطالعات خود را روی روش سوم ایجاد تغییر در ژن ها یا همان علم اپی‌ژنتیک متمرکز کرده اند. برخی از عوامل محیطی می توانند آنزیم ها را وادار کنند که به دور بخش هایی از کروموزم که مربوط به ژن های خاصی هستند بپیچند و آن ها را مخفی کنند. شواهد محکم و معتبری مبنی بر آن وجود دارد که نشان می دهد تعدادی از ژن هایی که معمولا با اختلال اوتیسم در ارتباط هستند در اثر این پوشش و پنهان شدگی سفت و سخت خاموش یا غیر فعال می شوند. اما جالب تر آن که در مطالعات آزمایشگاهی انجام شده روی موش ها مشخص شده است که آنزیمی به نام هیستون داستیلاز یا HDAC2 عامل این فرآیند است. 

چِن یان، زیست شناس مولوکولی و یکی از نویسندگان ارشد این مقاله ی پزشکی می گوید:" در مودل اوتیسم، مقدار HDAC2 بیش از حد طبیعی زیاد است و این موضوع باعث می شود کروماتین موجود در هسته جمع شده و محتوای ژنتیکی به ابزارهایی که برای ثبت شدن به آن نیاز دارند دستری نداشته باشند." به عبارت دیگر وجود مقادیر بسیار زیاد HDAC2 می تواند ژن های اساسی را محبوس و غیر فعال کند و موجب بروز خصوصیاتی شود که در مبتلایان به این اختلال مشهود است. متوقف کردن این آنزیم می تواند به آرامش بیشتر رشته های DNA کمک کرده و موجب شود ژن ها مجددا کار خود را انجام دهد و به این ترتیب توانایی مغز برای گفت و گو و مذاکره در شرایط اجتماعی بازگردانده شود. در حال حاضر داروئی وجود دارد که می تواند این کار را انجام دهد؛ این دارو رومیدِپسین نام دارد و به عنوان درمانی برای برخی انواع بیماری لنفوم مورد استفاده قرار می گیرد. البته روی آوردن به یک داروی ضد سرطان برای کمک به درمان اوتیسم، اقدامی تصادفی و مبتنی بر شانس نبوده است. یان می گوید:" هم پوشانی بسیار زیاد بین ژن های تحت خطر در بیماری های اوتیسم و سرطان موجب شده است که ایده ی استفاده از داروهای اپی‌ژنتیکی ضد سرطان برای درمان هدفمند اوتیسم شکل بگیرد." برای اینکه مشخص شود آیا این دارو می تواند به تخفیف علائم اوتیسم کمک کند یا خیر، محققان از موش هایی که نسخه هایی جهش یافته از ژن Shank3 را داشتند کمک گرفتند. مطالعات پیشین نشان داده بود که تغییر در Shank3 چگونه می تواند موجب تفاوت های اساسی در نواحی از مغز شود که به روابط اجتماعی مربوط هستند. از آن مهم تر اینکه امروزه حدود 1 درصد از موارد اوتیسم تشخیص داده شده با جهش ژن Shank3 در ارتباط است. ممکن است این درصد بسیار کم به نظر برسد اما قطعا با توجه به پیچیدگی اختلال اوتیسم، دنبال کردن این سرنخ ارزشمند خواهد بود. 

تیم تحقیقات حدس زده بودند که بین از دست دادن ژن Shank3 و افزایش مقدار HDAC2 در هسته باید ارتباطی وجود داشته باشد. دانشمندان با انجام مجموعه آزمایش هایی که برای مطالعه ی این ارتباط احتمالی ترتیب داده بودند نشان دادند که چگونه تغییرات اپی‌ژنتیکی عامل اصلی چالش های اجتماعی در برخی از مبتلایان به اوتیسم هستند. اما بهترین نتیجه ی این مطالعات آن بود که مشخص شد رومیدِپسین می تواند با موفقیت مانع آنزیم HDAC2 شود و مهارت های اجتماعی را در موش های آزمایش شده بهبود ببخشد. این نتیجه می تواند نویدی برای تخفیف و تسهیل این چالش ها در انسان های مبتلا به اوتیسم باشد. یان می گوید:" اوتیسم به معنای از دست دادن ژن های بسیار متعددی است. برای برطرف کردن نقص های فردی در برقراری روابط اجتماعی، یک ترکیب شیمیایی باید بر تعدادی از ژن های موثر در ارتباطات عصبی تأثیر بگذارد." البته واضح است که موش ها با انسان ها تفاوت دارند، اما از آن جایی که به نظر می رسد مکانیزم ارتباطی آن ها یکسان باشد، دانشمندان امیدوارند این دارو برای انسان نیز موثر واقع شود. این حقیقت که داروی نام برده شده مدت ها است که به تأیید سازمان غذا و داروی آمریکا رسیده است نشان می دهد که ممکن است در آینده ای نزدیک درمانی دیگر برای یکی از چالش برانگیزترین اختلالات در انسان وارد دنیای پزشکی شود. اما باید توجه داشت که هنوز راه بسیار درازی برای تبدیل شدن این مطالعات به یک روش درمانی معتبر و عمومی باقی مانده است. با این حال، با توجه به آن که در حال حاضر هیچ درمان مشابهی برای اختلال اوتیسم وجود ندارد، این خبر بسیار امیدوار کننده است.