تشخیص و درمان کم خونی سلول داسی شکل

تشخیص و درمان کم خونی سلول داسی شکل

تشخیص

انجام یک آزمایش خون می تواند وجود هموگلوبین S را بررسی کند(فرم معیوب هموگلوبین که در آن کم خونی سلول داسی شکل ایجاد می شود). در ایالات متحده، این آزمایش خون، بخشی از برنامه غربالگری روزانه نوزادان در بیمارستان ها است. اما کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز می توانند مورد آزمایش واقع شوند.
در بزرگسالان، یک نمونه خون از ورید بازویی گرفته می شود. در کودکان و نوزادان، نمونه خون معمولا از انگشت و یا پاشنه پا اخذ می شود. نمونه خون سپس به یک آزمایشگاه فرستاده می شود که برای وجود هموگلوبین S بررسی شود.
اگر نتیجه تست غربالگری منفی باشد، یعنی هیچ ژن سلول های داسی شکل وجود ندارد. اما اگر آزمایش غربالگری مثبت باشد، آزمایش های بیشتری برای تعیین اینکه آیا یک و یا دو ژن سلول های داسی شکل وجود داردیا خیر، بایستی انجام شود.

آزمایشات تکمیلی

اگر شما یا فرزندتان کم خونی سلول های داسی شکل داشته باشید، ابتدا یک آزمایش خون برای بررسی تعداد کم گلبول های قرمز (کم خونی) انجام خواهد شد. پزشک شما ممکن است آزمایش های دیگری را برای بررسی عوارض احتمالی بیماری تجویز نماید.اگر شما یا فرزندتان ژن سلول داسی شکل را حمل می کنید، احتمالا به یک مشاور ژنتیک ارجاع خواهید شد.

آزمایشات برای تشخیص ژن های سلول داسی شکل قبل از تولد

بیماری کم خونی سلول های داسی در یک کودک متولد نشده را می توان با انجام نمونه برداری مقداری از مایع اطراف نوزاد در رحم مادر (مایع آمنیوتیک) برای پیدا کردن ژن سلول داسی شکل، تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان با بیماری کم خونی سلول داسی شکل و یا با ویژگی گلبول های داسی شکل تشخیص داده شده اید، از پزشک خود در مورد این که آیا شما باید این تست غربالگری را در نظر بگیرید یا خیر، سوال کنید. همچنین برای ارجاع به یک مشاور ژنتیک، نیز درخواست دهید.اگر شما دارای ویژگی سلول داسی شکل باشید، ملاقات با یک مشاور ژنتیک قبل از تلاش برای بارداری می تواند به شما در درک خطر داشتن یک کودک مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل کمک کند. او همچنین می تواند درمان های احتمالی، اقدامات پیشگیرانه و گزینه های بارداری را نیز توضیح دهد.

درمان

پیوند مغز استخوان، که همچنین به عنوان پیوند سلول های بنیادی نیز شناخته می شود، تنها درمان احتمالی برای آنمی گلبول های داسی شکل است. این معمولا برای افراد زیر سن 16 سال است زیرا خطرات برای افراد بالای 16 سال افزایش می یابد. یافتن فرد اهدا کننده دشوار بوده و این روش دارای خطرات جدی مرتبط با آن است، از جمله مرگ.

در نتیجه در برنامه های درمانی کم خونی سلول داسی شکل، معمولا بر روی اجتناب از بروز بحران، کاهش و تسکین علائم و جلوگیری از عوارض جانبی بیماری، هدف گذاری می شود. نوزادان و كودكان 2 سال و یا كمتر از آن  با کم خونی سلول داسی شکل، بايستی مکررا توسط پزشك معاینه و ویزیت شوند. کودکان بالای 2 سال و بزرگسالان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل، باید حداقل یک بار در سال به پزشک مراجعه نمایند.

درمان ممکن است شامل استفاده از داروهایی برای کاهش درد و جلوگیری از عوارض بوده و همچنین انتقال خون و پیوند مغز استخوان باشد.

داروها

داروهای مورد استفاده برای درمان کم خونی سلول داسی شکل عبارتند از:

• آنتی بیوتیک ها. کودکان مبتلا به کم خونی سلول های داسی شکل ممکن است در حالی که حدود 2 ماهه هستند شروع به مصرف آنتی بیوتیک پنی سیلین کنند، و همچنان مصرف آن را تا 5 سالگی ادامه دهند. انجام این کار به جلوگیری از عفونت هایی مانند پنومونی کمک می کند که می تواند برای نوزاد یا کودک مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل مخاطره آمیز باشد.

به عنوان یک فرد بزرگسال، اگر طحال خود را از دست داده اید و یا تا به حال دچار ذات الریه شده اید، ممکن است لازم باشد که در مراحل زندگی خود استفاده از پنی سیلین را بپذیرید.

• داروهای کاهش درد. برای از بین بردن درد در طی یک بحران سلول داسی شکل، پزشک ممکن است برخی داروهای ضد درد را تجویز کند.

واکسیناسیون برای جلوگیری از عفونت

واکسیناسیون در دوران کودکی برای جلوگیری از بیماری ها در همه کودکان مهم است. واکسیناسیون درکودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل، حتی اهمیت بیشتری می یابد، زیرا عفونت در آنها می تواند شدیدتر باشد.

انتقال خون

در انتقال خون، گلبول های قرمز از خون اهدایی جدا می شوند و سپس به صورت داخل وریدی به فردی با کم خونی سلول داسی شکل منتقل می شوند.انتقال خون باعث افزایش تعداد گلبول های قرمز طبیعی در گردش خون می شود و به درمان کم خونی کمک می کند. در کودکان مبتلا به کم خونی سلول های داسی شکل و با احتمال بالای خطر سکته مغزی، انتقال خون منظم می تواند این خطر را کاهش دهد. انتقال خون همچنین می تواند برای درمان سایر عوارض جانبی کم خونی سلول های داسی شکل استفاده شود و یا اینکه برای پیشگیری از عوارض جانبی استفاده شود.

عمل انتقال خون دارای عوارضی نیز می باشد از جمله بروز عفونت و اضافه شدن بیش از حد آهن در بدن شما. از آنجا که آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سایر اعضای بدن آسیب برساند، لذا افرادی که به طور منظم عمل انتقال خون در آنان انجام می شود، ممکن است نیاز به انجام برخی اقدامات درمانی برای کاهش سطح آهن داشته باشند.

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان، که همچنین پیوند سلول های بنیادی نیز نامیده می شود، شامل جایگزینی مغز استخوان تحت تاثیر آنمی سلولی داسی شکل با مغز استخوان سالم از فرد اهدا کننده است. در این روش معمولا از یک اهدا کننده همسان مانند یک خواهر و برادر استفاده می کنند که کم خونی سلول داسی شکل را ندارد. برای بسیاری از بیماران، یافتن افراد اهدا کننده مقدور نمی باشد. اما   استفاده از سلول های بنیادی خون بند ناف، می تواند گزینه ای دیگر برای این موضوع باشد.

به علت ریسک های مرتبط با عمل پیوند مغز استخوان، این روش صرفا برای افرادی که معمولا جزو طیف کودکان هستند و علائم و مشکلات قابل توجهی از کم خونی سلول های داسی شکل را دارند، توصیه می شود.

اگر یک فرد اهدا کننده پیدا شود، فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل در ابتدا با پرتو درمانی و یا شیمی درمانی، سلول های بنیادی مغز استخوان خود را از بین برده و یا کاهش می دهد. سپس سلول های بنیادی سالم از فرد اهدا کننده به صورت داخل وریدی وارد جریان خون فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل می شوند، و سپس به مغز استخوان مهاجرت می کنند، جایی که سلول های خونی جدید را تولید می کنند.

این روش، نیاز به بستری شدن طولانی مدت در بیمارستان دارد. پس از انجام عمل پیوند، داروهایی را برای جلوگیری از رد و پس زدن سلول های بنیادی اهدایی، دریافت خواهید کرد. حتی در این حالت نیز بدن شما ممکن است پیوند را رد کند، که منجر به ایجاد عوارض مخاطره آمیزی می شود.

درمان عوارض سلول داسی شکل

پزشکان اکثر عوارض کم خونی سلولهای داسی شکل را مورد درمان قرار می دهند. این نوع درمان ها ممکن است شامل استفاده از آنتی بیوتیک ها، ویتامین ها، تزریق خون، داروهای تسکین دهنده درد، داروهای دیگر و احتمالا جراحی، از جمله برای مقابله با مشکلات بینایی و یا برداشت طحال آسیب دیده باشند.

درمان های تجربی

دانشمندان در حال مطالعه روش های درمانی جدید برای بیماری کم خونی سلول های داسی شکل هستند، از جمله:

• ژن درمانی. محققان در حال بررسی اینکه آیا قرار دادن یک ژن طبیعی در مغز استخوان افراد مبتلا به کم خونی سلول های داسی شکل، می تواند منجر به تولید هموگلوبین طبیعی شود و یا خیر، می باشند.
• اکسید نیتریک. افراد مبتلا به کم خونی سلول های داسی شکل، دارای سطوح پایین تری از اکسید نیتریک در خونشان هستند. اکسید نیتروژن یک گاز است که کمک می کند تا رگ های خونی را باز کرده و چسبندگی گلبول های قرمز را کاهش دهد.درمان با اکسید نیتریک استنشاقی ممکن است باعث جلوگیری از چسبیدن گلبول های داسی شکل به یکدیگر و تولید توده در داخل عروق خونی شود. مطالعات در مورد کاربرد اکسید نیتریک تا به حال کارایی کمی از آن را نشان داده است.