تشخیص نقص های مادرزادی جنین در سه ماهه اول

غربالگری چیست؟

غربالگری یک روشی نوین از مجموعه ی بررسی های آزمایشگاهی وسونوگرافی است که در مراحل مختلف بارداری انجام می شود و هدف از غربالگری در بارداری این است که مادران باردار را از یکسری سندرم ها و نقایص جنینی (نه همه ی نقایص)  غربال کرده و سلامت جنین را از نظر بیماری های کروموزومی به میزان قابل توجهی تخمین زد.و آنها را در گروه های کم خطر یا پر خطر قرار دهد.
یک آزمایش غربالگری طبیعی، این اطمینان را که جنین شما کاملا طبیعی و سالم به دنیا بیاید، را نمی تواند به شما بدهد. زیرا یک سری از نقایص، اصلا در حیطه ی آزمایش غربالگری در بارداری نیست. مثل شکاف کام و............. در مقابل آزمایش غربالگری تشخیص نیست. فقط مشخص میکند که کدام مادر، پر خطر است و نیاز دارد که بررسی شود، اگر مشکلی در نتایج غربالگری دیده شود، تا زمان انجام یک تست تشخیصی (مثل آمنیوسنتز)، نظر خاصی نمی شود داد.

غربالگری اول چه موقع انجام می شود؟
غربالگری اول خانم های باردار که به آن دبل مارکر و یا غربالگری سه ماه اول گفته می شود، این غربالگری بین هفته یازدهم بارداری تا هفته سیزدهم بارداری انجام می شود. ( یازده هفته و صفر روز تا 13 هفته و 6 روز) که بهترین و مناسب ترین زمان آن بین هفته های 12 تا 13 بارداری است، دلیل اینکه این آزمایش زود  انجام می شود، معمولا برای این است که تعیین شود آیا مادر باید آزمایش تشخیصی (سه ماهه اول) انجام دهد یا نه. به عنوان مثال برای نمونه برداری ویروس کوریونی یا تست آمنیوسنتز سه ماهه دوم لازم است. و همچنین این آزمایش نباید خیلی دیر انجام شود زیرا بعد از هفته 14 بارداری، مایع پشت گرن جنین ممکنه که توسط سیستم لنفاتیک جذب شود و انجام سونو برای شما بی فایده باشد.

چه کسانی باید آزمایش غربالگری سه ماه اول را انجام دهند؟
غربالگری سه ماهه اول یک غربالگری معمولی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند. نتایج این غربالگری نیاز به آزمایشات بعدی را نشان میدهد. و با توجه به اینکه نقایص و سندرم های مورد بررسی، در خانواده هایی که هیچ سابقه ای ندارند، نیز به میزان کافی دیده می شود، بنابراین توصیه می شود همه ی خانم ها در هر سنی، تست های غربالگری را انجام دهند.

غربالگری اول چه چیزهایی را نشان میدهد؟
این غربالگری شامل یک آزمایش خون به همراه یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پشت گردن ( سونوی ان تی -  NT ) و وجود استخوان بینی (ان بی - NB ) است. در واقع در این غربالگری احتمال وجود سندم دوان ( تریزومی 21)، سندرم ادواردز(تریزومی 18) و سندرم پاتو ( تریزومی 13) بررسی می شود.
-آزمایش غربالگری اول
نام دیگر این آزمایش دبل مارکر است و برای اندازه گیری 2 هورمون free-B-HCG   و PAPP-A   خون مادر می باشد که مقدار زیاد و کم آن ها اغلب دیده می شود. این آزمایش نیازی به ناشتایی خانم باردار ندارد. بنابراین در هر ساعت از شبانه روز قابل انجام است.

-سونو غربالگری اول
سونو غربالگری اول مانند سونوگرافی های معمولی است و از روی شکم خانم باردار انجام می شود. اما در  سونوگرافی ان تی، با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی در جنین بررسی می شود. بنابراین این سونوگرافی باید توسط سونوگرافیست ماهری که گواهینامه ی انجام آن را دارد انجام شود. و کوچکترین خطایی در اندازه گیری عدد ان تی، می تواند نتیجه ی غربالگری  را تغییر دهد. عدد ان تی که ضخامت پشت گردن جنین را نشان می دهد، در جنین های مبتلا به سندرم داون، افزایش نشان میدهد. در این سونو استخوان بینی باید دیده شودو در صورت مشاهده نشدن آن، نیاز به پیگیری مجدد در هفته های آینده دارد. اگرخانم باردار در آزمایشات خود هیچ مشکلی نداشته باشد، اما عدد ان تی بالاتر از حد مشخص است، فقط در موارد زیر آزمایشات دقیق تر مثل آمنیوسنتز نیاز است :
1.عدد ان تی بالای 3 باشد و مادر بالای 35 سال سن داشته باشد.
2.عدد  ان تی بالای 4 باشد  و مادر زیر 35 سال سن داشته باشد .
3.تمام زنان ( در هر سنی ) اگر عدد ان تی بالاتر از 3 و نیم داشته باشند، باید در 18 تا 20 هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند. 

نتیجه ی غربالگری مرحله اون حاملگی بصورت برآوردی از آزمایشات و نتیجه ی سونوگرافی  و سن مادر گزارش می شود و این نتیجه به ما می گوید که آیا لازم است مادر تست های تشخیصی دقیق انجام دهد یا نه. بعد از اینکه آزمایش و سونو خود را انجام بدهید در یکی از گروه های زیر قرار میگیرید
1. کم خطر (low risk)
اسکرین منفی وغربالگری منفی یعنی هم در سونو عدد ان تی کم دیده شده و هم جواب آزمایشات معمول بوده اگر نتیجه ی نهایی  ریسک کمتر از 1:200 را نشان دهد، (مثلا  1:2500) ، نیازی به کار خاصی نیست. این مادر فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع)، در هفته های 15-16 به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود.زیراوقتی ریسک  غربالگری مرحله اول  پایین است،  این بدین معناست که شما از نظر ابتلای جنین به سندرم داون و سندرم ادوراد و سندرم پاتو در گروه کم خطر قرار دارید. اما این خطر درشما، هنوز صفر نیست. اما به قدری پایین است که ارزش بررسی های دیگر را ندارد.

2.ریسک متوسط
اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین 1:50 و 1:200 باشد، شما در گروه خطر متوسط قرار دارید. برای این گروه  می توانیم صبر کنیم تا 15-16 هفته تا تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند. تا آن موقع مشخص شود .

3.پرخطر ( high risk )
اسکرین مثبت: غربالگری مثبت یعنی هم در سونو عد ان تی بالا بوده و هم در آزمایش ها جواب مناسبی بدست نیامده، بنابراین اگر عدد ریسک شما 1:50 و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود، مثل 1:42 ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید وقتی ریسک مرحله اول بالاست، این به این معنی است که احتمال ابتلا در جنین شما به اندازه ای کافی است که ارزشش را دارد بررسی های بیشتری انجام دهید. که تست آمنیوسنتز در هفته های 14 تا 18 بارداری انجام می شود تا اگر واقعا مشکل خاصی داشت برای سقط جنین اقدام شود.
غربالگری سه ماه اول تا چه حد درست تشخیص می دهد
از هر 100کودک مبتلا به ناهنجاری 85 کودک در غربالگری تشخیص داده میشوند. واگر شما بارداری طبیعی داشته باشید احتمال یک صدم تا یک سیصدم در معرض یک اختلال قرار دارید