سندروم داون چیست؟ (2)

سندروم داون چیست؟ (2)

آیا راهی برای تشخیص سندروم داون پیش از تولد وجود دارد؟

برای تشخیص سندروم داون قبل از تولد آزمایشاتی وجود دارد که در ادامه بررسی می شوند.
1- غربالگری در سه ماهه نخست بارداری
در سه ماهه نخست بارداری، می توان با آزمایش خون و انجام سونوگرافی معمولا سندروم داون را تشخیص داد. هر چند در صورت مثبت بودن نتیجه، می توان برای اطمینان بیشتر، از تست آمینوسنتز در هفته 15 بارداری استفاده نمود.
2- غربالگری در سه ماهه دوم بارداری
در بین هفته های 20-15 بارداری برای تشخیص نقایص مادرزادی مغز و نخاع، سونوگرافی و آزمایشی خاص انجام می شود که در صورت مثبت بودن نتیجه یکی از آنها، احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بسیار بالا می باشد.
3- آزمایشات تشخیص سندروم داون
1-3- آزمایش آمینوسنتز: همانطور که اشاره شد، در صورت مثبت بودن نتیجه غربالگری سه ماهه نخست، می توان از تست آمینوسنتز در هفته 15 بارداری کمک گرفت. مثبت بودن نتیجه این تست به احتمال بسیار زیاد، نشان دهنده ابتلای جنین به سندروم داون خواهد بود.
2-3- تست CVS: در صورتی که نتیجه تست های اولیه برای تشخیص سندروم داون مثبت باشد، برای اطمینان بیشتر، می توان از تست CVS کمک گرفت. این تست به در فاصله هفته های 14-9 قابل انجام است و نوعی نمونه برداری خاص می باشد؛ که البته با افزایش خطر سقط جنین همراه است.
3-3- تست بند ناف: در صورتی که احتمال ابتلا جنین به سندروم داون در اثر وراثت یا عوامل دیگر بالا باشد و یا تست سه ماهه نخست بارداری مثبت باشد و یا به هر دلیلی نتایج تست های قبلی نامشخص باشد؛ می توان از طریق نمونه برداری از طریق خون بند ناف، از ابتلای جنین به سندروم داون اطلاع یافت. این تست، تنها در هفته هشتم بارداری قابل انجام است و خطر سقط جنین در آن به مراتب از تست های دیگر بیشتر است. البته نتیجه این تست، در بیشتر موارد صحیح می باشد و می توان گفت، نتیجه ای قابل اطمینان است.

نحوه تشخیص سندروم داون پس از تولد
نوزادان مبتلا به سندروم داون، پس از تولد با معاینه فیزیکی به راحتی مشخص می شوند. اما در مواردی با انجام آزمایش خون از نوزاد، از ابتلا به سندروم داون اطمینان حاصل می شود.
آیا می توان از بروز سندروم داون پیشگیری کرد؟
در حالت کلی هیچ روشی برای پیشگیری از سندروم داون وجود ندارد و همه افراد مستعد به دنیا آوردن نوزادی با اختلال سندروم داون هستند؛ تنها راهی که برای کاهش خطر ابتلا جنین به سندروم داون وجود دارد، مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری است. اما در صورتی که خانواده یکی از طرفین دارای فرزندی با اختلال سندروم داون هستند، احتمال بروز خطر برای این خانواده نیز افزایش می یابد. هر چند اختلالات بدنی مادر یا پدر نیز در بروز سندروم داون نقش دارند.
آیا سقط جنین مبتلا به سندروم داون امکان پذیر است؟
سقط جنین مبتلا به سندروم داون تنها در صورتی امکان پذیر است، که تا قبل از هفته بیستم حاملگی، تست های غربالگری مثبت بوده و از وجود این اختلال در جنین اطمینان حاصل شود.
وضعیت یادگیری و زندگی آینده افراد مبتلا به سندروم داون چگونه خواهد بود؟

افراد مبتلا به سندروم داون به دلیل تاخیر در رشد، معمولا دارای بهره هوشی پایین تا متوسط هستند؛ اما با انجام اقدامات لازم در جهت افزایش سطح یادگیری آنها (مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی و...) می توان تا حدود زیادی آنها را با جامعه هماهنگ کرد و تعداد زیادی از این افراد می توانند با یادگیری مهارت های لازم، در آینده زندگی مستقلی داشته و حتی ازدواج کنند. هرچند برخی از مبتلایان به سندروم داون تا پایان عمر نیازمند مراقبت و حمایت از سوی خانواده و جامعه می باشند.