سندروم داون چیست؟ (1)

سندروم داون چیست؟ (1)

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است، که در اثر این اختلال فرد با ناتوانی های بسیاری، در رشد جسمی و ذهنی خود مواجه است.

سندروم داون اولین بار در سال 1866 میلادی توسط دکتر جان لانگدن داون کشف شد و از آن پس به احترام ایشان با این عنوان، نامگذاری شد و این نامگذاری هیچ ارتباطی به نوع این اختلال، کمبودها و اثرات ناشی از آن ندارد.

افراد مبتلا به سندروم داون از نظر ظاهر بسیار شبیه به یکدیگر بوده و معمولا افراد عادی جامعه تفاوتی بین گونه های مختلف این بیماری قائل نیستند. بیشتر افراد مبتلا به سندروم داون دارای صورتی صاف و پهن، چشم های ژاپنی و نگاه متمایل به بالا، سر و گوش های کوچک، عضلات ضعیف، گردنی کوتاه تر از حد نرمال و در برخی موارد زبان بیرون افتاده از دهان هستند. این افراد معمولا دارای قدی کوتاه هستند و دست های آنها از حد نرمال کوتاه تر بوده و به جای چند خط چین در کف دست، دارای یک خط چین می باشند.

افراد مبتلا به سندروم داون نسبت به بقیه افراد جامعه بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی، اختلالات شنوایی، اختلالات بینایی، عفونت های تنفسی، مشکلات دستگاه دفع ادرار، بیماری های پوستی، لوسمی و زوال عقل قرار دارند.

از نظر عاطفی، بیشتر افراد مبتلا به سندروم داون، آرام، صمیمی و خونگرم هستند هر چند این دسته از افراد نیز می توانند طیف وسیعی از احساسات را مانند دیگر اشخاص عادی تجربه کنند و همه آنها آرام نیستند و در مواردی با همراه شدن اختلال ژنتیکی سندروم داون با اختلال روانی دیگری مانند اوتیسم، شرایط پیچیده تر خواهد شد. در حالت کلی این دسته از کودکان، در رشد ذهنی و روحی خود با تاخیر مواجه هستند و رفتارهای خاص آنها، دیر یادگیری و توجه و تمرکز محدود آنها نیز از اختلال ژنتیکی آنها سرچشمه می گیرد.

به دلیل اختلالات ژنتیکی، برخی از نوزادان سندروم داون، با بیماری های قلبی مادرزادی به دنیا می آیند و بیش از 15% آنها به همین دلیل، در سال اول زندگی، جان خود را از دست می دهند. البته با پیشرفت هایی که امروزه در پزشکی حاصل شده است، امید به زندگی در این دسته از افراد جامعه به مراتب بیشتر از قبل می باشد و در حال حاضر متوسط سن افراد مبتلا به سندروم داون 60-50 سال برآورد شده است.

علل ایجاد سندروم داون

شکل گیری اولین سلول جنین، ناشی از ترکیب سلول جنسی زن و سلول جنسی مرد می باشد. در این مرحله از شکل گیری، این سلول نیمی از کروموزوم های خود را از سلول جنسی مادر و نیمی دیگر از کروموزوم های خود را از سلول جنسی پدر به ارث می برد و در نهایت هر سلول جنین در حالت طبیعی دارای 46 کروموزوم یا 23 جفت می باشد.

اما در یک اختلال ژنتیکی تقریبا نادر، یک نسخه از کروموزوم شماره 21 در همه یا تعدادی از سلول های جنین تکرار می شود و در نتیجه هر سلول به جای داشتن 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم می باشد و این تکرار غیر عادی کروموزومی، همان عامل ایجاد کننده سندروم داون است.

وجود این کروموزوم اضافه، اختلالات و ناتوانایی های مغزی و جسمی بسیاری را برای افراد مبتلا به همراه دارد؛ که البته با انجام مراقبت های لازم از سوی خانواده و به ویژه والدین و جامعه، این دسته از افراد نیز می توانند زندگی متعادلی را تجربه نمایند.

انواع سندروم داون

 سندروم داون نیز مانند بسیاری از اختلالات جسمی و ذهنی دارای انواعی است؛ که میزان تاثیرگذاری هر نوع از آن بر رشد فیزیکی و ذهنی کودک بسته به شدت و درجه آن اختلال متفاوت است. انواع سندروم داون عبارتند از:

1- Trisomy 21 (تریزومی 21): در این نوع سندروم داون، همه سلول های بدن فرد دارای یک کروموزوم اضافه شماره 21 هستند و این نوع، شایع ترین نوع سندروم داون می باشد.

2- Mosaicism (سندروم داون موزائیکی): در این نوع سندروم داون، کروموزوم اضافه شماره 21 در همه سلول های فرد وجود ندارد و تنها برخی از سلول ها دارای این کروموزوم اضافه هستند. علائم این نوع سندروم، به مراتب ضعیف تر و خفیف تر از نوع تریزومی 21 است.

3- Translacation (سندروم داون جابجایی): این نوع سندروم داون که نادرترین نوع این اختلال می باشد و معمولا افراد مبتلا دارای علائم بسیار جزئی از این اختلال هستند؛ هر سلول فرد دارای 46 کروموزوم است اما به دلایلی، کروموزوم شمار 21 شکسته شده و بخشی از آن به کروموزوم دیگری می چسبد.

چه عواملی خطر ابتلا به سندروم داون را افزایش می دهند؟

عواملی وجود دارد که احتمال بروز سندروم داون را در جنین افزایش می دهند. این عوامل عبارتند از:

1- سن مادر: افزایش احتمال ابتلا به سندروم داون با افزایش سن مادر رابطه مستقیم دارد؛ و هر چه قدر سن مادر در حین حاملگی بالاتر باشد، احتمال به دنیا آمدن نوزادی با اختلال سندروم داون بیشتر است.

2- سن پدر: هر چند به نظر برخی از پزشکان، سن پدر در هنگام ایجاد سلول جنینی، تاثیری بر بروز یا عدم بروز سندروم داون ندارد؛ اما پزشکان دیگر، از افزایش احتمال بروز سندروم داون با بالارفتن سن پدر خبر می دهند. این دسته از پزشکان معتقدند پدرانی که سن بالای 40 سال دارند، دو برابر بیشتر از پدران دیگر، موجب افزایش خطر احتمال ابتلای جنین به سندروم داون را فراهم می کنند.

3- وراثت و سابقه خانوادگی

افرادی که در خانواده خود، فرد مبتلا به سندروم داون دارند؛ بیشتر در معرض خطر قرار دارند و احتمال این که این افراد در آینده به عنوان پدر یا مادر موجب بروز سندروم داون در فرزند خود شوند، افزایش می یابد.

4- اختلال در پردازش اسید فولیک

 نتایج برخی از تحقیقات حاکی از آن است، اختلال در پردازش فولیک اسید، در بدن برخی از زنان باردار، خطر ابتلای جنین به سندروم داون را افزایش می دهد. البته تحقیقات در این زمینه هنوز ادامه دارد.

آیا سندروم داون قابل درمان است؟

هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد و فرد مبتلا تا پایان عمر با این اختلال درگیر است، و تنها با حمایت خانواده و جامعه، می توان اقداماتی برای بالا بردن سطح یادگیری این دسته از افراد فراهم نمود. این اقدامات به دو دسته ی، اقدامات پزشکی مانند فیزیوتراپی و اقدامات آموزشی خاص مانند گفتاردرمانی و کاردرمانی و... تقسیم بندی می شوند.

دسته ای از این افراد با یاد گیری اصول زندگی و نحوه مراقبت از خود، می توانند در آینده زندگی تقریبا عادی برای خود داشته باشند؛ اما دسته دیگری از مبتلایان تا پایان عمر نیازمند مراقبت و حمایت از سوی خانواده و جامعه می باشند.