تشخیص و درمان تالاسمی

تشخیص و درمان تالاسمی

پیشگیری
در اغلب موارد شما نمی توانید از تالاسمی پیشگیری کنید. اگر تالاسمی دارید و یا اگر یک ژن تالاسمی را حمل می کنید، و اگر به بچه دار شدن فکر می کنید، بهتر است که با یک متخصص ژنتیک مشاوره داشته و از او راهنمایی بگیرید.
چه مواقعی بایستی به پزشک مراجعه نمایید؟
اگر فرزند شما دارای علائم یا نشانه هایی است که موجبات نگرانی شما را فراهم ساخته است، بهتر است که یک وقت ملاقات با دکتر فرزندتان را برای معاینه و بررسی بیشتر او بگذارید.

تشخیص
اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، علائم و نشانه ها را در طی دو سال اول زندگی خودشان نشان می دهند. اگر پزشک شما مظنون به ابتلای فرزند شما به تالاسمی باشد، ممکن است که با استفاده از تجویز چند نوع آزمایش خون، بیماری را در وی تشخیص دهد.
اگر کودک شما دارای تالاسمی باشد، آزمایشات خون ممکن است نتایج زیر را نشان دهند:
• سطوح پایینی از تعداد گلبول های قرمز
• گلبول های قرمز با اندازه کوچکتر از حد انتظار
• گلبول های قرمز رنگ پریده
• گلبول های قرمزی که در اندازه و شکل متنوع هستند
• گلبول های قرمز خون با توزیع هموگلوبین ناقص، که در نتیجه آن گلبول های قرمز در زیر میکروسکوپ ظاهری شبیه چشم گاو را به خود می گیرند

آزمایشات خون همچنین می توانند در موارد زیر نیز، مورد استفاده قرار گیرد:
•اندازه گیری مقدار آهن در خون کودک
• ارزیابی هموگلوبین در خون کودک
• آنالیز DNA برای تشخیص وجود تالاسمی و یا تعیین اینکه آیا فرد حامل ژن های هموگلوبین جهش یافته است و یا خیر.
آزمایش پیش ازتولد نوزاد
قبل از تولد کودک، امکان انجام آزمایش هایی برای تشخیص ابتلای جنین به تالاسمی و همچنین تعیین شدت بیماری وجود دارد. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از:
•نمونه برداری از پرزهای جفتی. این آزمایش معمولا در هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشت یک نمونه کوچک از جفت برای ارزیابی و انجام آزمایشات مربوطه می شود.
•آمنیوسنتز. این آزمایش معمولا در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشت نمونه ای از مایعی که جنین را احاطه کرده است(مایع آمنیوتیک)، می گردد.

تکنولوژی کمک به باروری
یک شکل از تکنولوژی تولید مثل کمک کننده، که ترکیبی از روش های تشخیص ژنتیکی قبل از تکثیر همراه با لقاح آزمایشگاهی می باشد، ممکن است به پدران و مادرانی که تالاسمی دارند و یا کسانی که حامل یک ژن هموگلوبین معیوب هستند، برای داشتن نوزادانی سالم کمک کند. این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ از مادر و باروری آنها با اسپرم های پدر در یک ظرف و در محیط آزمایشگاه می باشد. جنین ها از بابت وجود ژن های معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و صرفا آنهایی که بدون نقص ژنتیکی می باشند در داخل رحم وارد و کاشته می شوند(کاشت جنین).
درمان
درمان تالاسمی بستگی به نوع تالاسمی که شما دارید و همچنین میزان شدت بیماری شما دارد.
درمان تالاسمی خفیف
معمولا نشانه ها و علائم ملایم و خفیفی با تالاسمی مینور همراه هستند که نیاز به درمان کمتری دارند. به ندرت ممکن است که شما نیاز به انتقال خون، به خصوص پس از اعمال جراحی، یا پس از به دنیا آوردن یک کودک و یا برای کمک به درمان و مدیریت عوارض جانبی این نوع تالاسمی، داشته باشید.
افراد مبتلا به بتا تالاسمی شدید نیاز به تزریق خون خواهند داشت. و به این دلیل که این درمان می تواند باعث افزایش بیش از حد آهن در بدن گردد، لذا برای درمان آهن اضافی نیز نیاز به درمان خواهند داشت. داروهای خوراکی که Deferasirox نامیده می شود، می توانند به حذف آهن اضافی کمک کنند.

درمان تالاسمی متوسط تا شدید
درمان تالاسمی متوسط تا شدید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• انتقال خون مکرر. اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب نیاز به انتقال خون مکرر دارند، احتمالا هر چند هفته یک بار. با گذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد افزایش آهن در خون شما می شود که می تواند به قلب، کبد و سایر اعضای بدن آسیب برساند. برای کمک به بدن شما برای اینکه از آهن اضافی خلاص شوید، ممکن است لازم باشد داروهایی را مصرف کنید که بدن شما آهن اضافی را دفع نماید.
پیوند سلول های بنیادی. این عمل که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، ممکن است در موارد انتخابی، از جمله کودکان مبتلا به تالاسمی شدید انجام گیرد. این عمل می تواند بیماران را از انتقال خون مادام العمر و استفاده از داروهایی که برای کنترل اضافه بار آهن تجویز و مصرف می شوند، بی نیاز سازد. در جریان این روش، شما یک تزریق حاوی سلول های بنیادی از طرف یک فرد اهدا کننده سازگار، که معمولا خواهر و یا برادر شما می باشند، را دریافت خواهید نمود.